Enfermedad neurodegenerativa: Huntington.

¿Qué es?:

La enfermedad de Huntington es una patología heredodegenerativa mortal que comúnmente afecta a las personas durante la cuarta a quinta década de la vida. No hay tratamiento efectivo conocido, y la enfermedad progresa lenta e inexorablemente a la discapacidad y muerte en 15 a 20 años. La persona afectada inicia generalmente con movimientos coreo-atetósicos en la cara y luego en las extremidades, cursando posteriormente con deterioro intelectual y trastornos neuro-psiquiátricos, constituyendo la clásica tríada de corea, demencia y trastornos psiquiátricos.

Actualmente, se estima que aproximadamente 0.11-10.0 / 100,000 personas son afectadas por la enfermedad, siendo uno de los trastornos neurológicos heredados mas comunes, particularmente en personas originarias del oeste de Europa.

Causas:

El gen que causa la enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. se localiza en el cromosoma 4p16.3 y es conocido con el nombre de HD.

El gen HD parece codificar para una proteína anormal que es neurotóxica y ocasiona degeneración de neuronas en el cuerpo estriado de los ganglios basales. Esta proteína se conoce como huntingtina. Adicionalmente, hay evidencia que la proteína defectuosa impide la producción de factores de crecimiento vitales para estas zonas particulares del cerebro. Estas dos situaciones llevan finalmente a la expresión clínica de la enfermedad.

(Recuperado de: http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/2006/pdf/Vol74-4-2006-6.pdf)

Resumiendo: 

•Es incurable.

•Se hereda de forma autosómica dominante, es decir, los descendientes tiene 50% de probabilidad de here dar el gen mutante.

•Sus manifestaciones clínicas inician en una edad en que la mayor parte de los pacientes ya se han reproducido (no tienen elección a adoptar y no tener hijos biológicos con riesgo a la enfermedad).

•Las manifestaciones neuro-psiquiátricas inherentes a la enfermedad provocan que en algunos casos los pacientes presenten inestabilidad emocional, alcoholismo, pobre control de impulsos.

•Se asocia a suicidios en los pacientes al sospechar que puedan tener la enfermedad o al conocer el diagnóstico, particularmente cuando han visto a un familiar cercano sufrir la enfermedad .